0 Items

3 Tanda Sindroma Marfan pada Anak Skoliosis yang Anda perlu ketahui

Sindroma Marfan adalah kumpulan gejala yang diakibatkan kelainan pada struktur jaringan penyambung. Kelainan ini terjadi akibat mutasi genetic pada kromosom yang berperan dalam hal pembentukan kolagen, yaitu suatu protein bernama fibrillin yang penting dalam menjaga kekuatan jaringan ikat. Karena jaringan ikat terdapat di seluruh tubuh, maka masalah kesehatan yang ditimbulkan juga dapat terjadi di berbagai organ. Bagian yang paling sering dipengaruhi adalah jantung, mata, tulang dan persendian.

Sindroma Marfan kebanyakan diturunkan dari orang tua nya, namun 25% kasus dapat terjadi secara spontan tanpa ada riwayat di keluarga. Pasien memiliki kemungkinan 50% menurunkan kelainan genetis ini ke anaknya. Secara umum insiden Sindroma Marfan memiliki angka kejadian 1-2 per 10.000 orang dan terdistribusi rata antara pria dan wanita.

Apa saja Tanda Anak Skoliosis dengan sindroma Marfan?

  1. Pasien dengan Marfan memiliki penampilan yang tipikal, seperti tinggi dan kurus dengan lengan dan jari yang panjang.
  2. Kebanyakan pasien juga mengalami gangguan pada mata seperti rabun jauh atau dislokasi lensa (ectopia lentis). Dislokasi lensa ini biasanya terjadi sebelum usia 10 tahun dan seringkali merupakan tanda awal adanya sindroma Marfan pada anak. Kelainan pada mata harus dimonitor secara teratur karena seiring bertambahnya usia, mereka akan memiliki resiko lebih tinggi mengalami masalah mata lain seperti katarak dan glaukoma.
  3. Pada kasus yang berat dapat pula terjadi pembesaran aorta di jantung yang bisa mengancam nyawa jika tidak ditangani. Namun sindrom ini terjadi secara berbeda-beda pada tiap orang. Tidak semua gejala akan ditemukan, dan gejalanya juga bervariasi dari yang ringan hingga berat. Pemeriksaan yang mungkin diperlukan pada pasien Marfan antara lain X-ray, MRI, pemeriksaan jantung seperti echocardiogram.

Skoliosis dan Apa itu Sindroma Marfan pada Anak Anda?

Sindroma Marfan tidak dapat disembuhkan, namun kebanyakan gejalanya dapat ditangani dan dengan penanganan medis yang baik pasien dengan Sindroma Marfan dapat hidup dengan normal.

Hubungan Scoliosis dan Sindroma Marfan

Sekitar 60% anak dengan sindroma Marfan memiliki scoliosis. Sebagian besar scoliosis pada pasien dengan Sindroma Marfan termasuk ringan, antara 15-25 derajat. Namun pasien dengan kurva yang lebih besar membutuhkan penanganan lebih lanjut seperti dengan brace hingga operasi. Namun studi menunjukkan penggunaan brace pada pasien Marfan tidak seefektif pada pasien dengan scoliosis tipe idiopatik, oleh karena itu harus sedini mungkin dan jangan menunggu kurva membesar. Karena bila penanganan dengan brace sejak dini maka koreksi sangat baik terjadi.

Contoh:

Perempuan, Marfan hand sign positive, 13 tahun.

Rontgen sebelum, ketika dan sesudah memakai brace

Foto Badan sebelum dan sesudah memakai brace

Pasien dengan Marfan yang kurvanya progresif dengan cepat mungkin membutuhkan intervensi operatif. Operasi yang dilakukan biasanya extensive mencakup seluruh segmen tulang belakang karena ligament penyangga tulang belakang yang sangat fleksibel. Tindakan operasi harus dilakukan oleh dokter bedah yang berpengalaman, karena resiko komplikasi yang lebih besar pada pasien Marfan dibanding pasien scoliosis idiopatik, seperti karena adanya dural ectasia (pelebaran bagian dari tulang belakang / kolom otak), dan adanya resiko post operasi seperti; perdarahan, tekanan darah yang tidak stabil karena pelebaran aorta, infeksi, dan melonggarnya implant akibat osteopenia (kepadatan tulang yang rendah). Catatan juga bagi Pasien dengan sindrom Marfan yang sudah dilakukan operasi spinal fusion, juga memiliki resiko membentuk kurva baru di atas atau di bawah level operasi fusi.

Anda juga dapat mengakses referensi Medis di bawah ini:

https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases–conditions/marfan-syndrome/

https://www.scoliosisassociates.com/marfan-syndrome/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22426454

https://www.marfan.org/about/body-systems/skeleton-and-joints

WhatsApp us
X